LA INMUNÓLOGA QUE DEVUELVE LA ESPERANZA. Por Marisa Alonso Núñez

Sección: Mujeres en la Ciencia

Entre otras cosas, Carola ha saltado a la “fama” este último año porque gracias a las investigaciones que ha liderado, un tribunal de justicia de Australia ha decidido liberar a una madre acusada de haber matado a sus cuatro hijos, demostrando que la razón por la que habían muerto fue una serie de mutaciones que ocurren con muy poco frecuencia.

Pero vamos a empezar por el principio, porque esto solo ha sido lo último de lo último de la carrera de Carola.

Y es que cuando te cuente todo lo que ha hecho te vas a quedar con la boca abierta, seguro.

Aunque nació en Cádiz, su niñez y juventud las pasó en Madrid. Es aquí, en la Universidad Autónoma, donde estudió Medicina. Durante sus estudios realizó voluntariados en India y Ghana y pensó en dedicarse a ejercer con ONGs tipo Médicos sin Fronteras en algún país africano, pero al querer prepararse para eso se dio cuenta de que no era lo suyo.

Y entonces es cuando realizó un Máster en Inmunología en el que se enamoró de esta disciplina. Después vio la posibilidad de irse a la Universidad de Birmingham (Reino Unido) a hacer la tesis doctoral y la aprovechó. Allí realizó sus trabajos de investigación sobre los mecanismos de funcionamiento biológico de la meningitis y se doctoró en el año 2000. En 2001 le conceden una beca de la Wellcome Trust para hacer el posdoctorado en la Escuela de Investigación Médica John Curtin de la Universidad Nacional de Australia (Camberra, Australia).

Y allí, en Australia, en 2005 ya empezó a despuntar por sus descubrimientos. Descubrió un gen implicado en desarrollo de los procesos autoinmunes, y una mutación que hacía que este gen no funcionara bien y se produjeran enfermedades inflamatorias y autoinmunes como el lupus.

Y me explico. Porque la historia es muy chula. Trabajando con un ratón, al que llamó “sanroque”, por el santo que en las imágenes aparece con los ganglios inflamados, descubrió ese gen nuevo implicado en la inflamación, al que le puso el nombre de Roquin. Pero ahí no queda la cosa, sino que además descubrió que un cambio en el ADN de ese gen (una mutación) hacía que algunas células del sistema inmunitario no fueran capaces de distinguir entre las células propias y las extrañas, produciéndose, así, enfermedades autoinmunes.

Y en esta área de las enfermedades autoinmunes se encuentra el lupus. ¿A qué conoces a alguna persona con lupus? Si es así, sabrás que es una enfermedad que todavía no tiene cura y que en muchas ocasiones es muy complicada de tratar.

Pues gracias al trabajo de Carola y sus compañeros, esta enfermedad ya tiene también nuevas formas para ser tratada. Y no te vas a imaginar cómo surgió toda esta investigación: a partir de Gabriela, una niña de 7 años con una forma de lupus muy grave.

Vale, sí, lógico. La investigación para tratar el lupus surge de una paciente con lupus… “Elemental, querido Watson”. Pero es que la forma es genial. Te cuento.

Carola y sus compañeros secuenciaron todo el genoma de las células de Gabriela. Es decir, leyeron e identificaron todas las letras del ADN de las células de Gabriela. Una vez hecho esto, se fijaron en las letras de los genes implicados en la respuesta inmune y vieron una mutación en un gen llamado TLR7, que hace que se fabrique una proteína implicada en el reconocimiento de moléculas de virus y bacterias y activa el sistema inmunitario en respuesta a esas infecciones. Indagando un poco más, se dieron cuenta de que esa mutación estaba presente en un número importante de pacientes con lupus.

Pero aquí viene lo que realmente demostró que esta mutación era suficiente para causar el lupus. Introdujeron esa mutación en ratones y vieron que solo con eso los ratones desarrollaban el lupus. A estos ratones les pusieron el nombre de “kika”, como un peluche que le regalaron a Gabriela en uno de sus ingresos hospitalarios.

No sé a ti, pero a mí esto me parece una forma genial, y preciosa, de abrir nuevas posibilidades de tratamiento para una enfermedad que puede llegar a ser muy jorobada.

Este tipo de descubrimientos son los que hacen que merezca la pena seguir investigando. Incluso aunque sea en enfermedades poco comunes o enfermedades raras. Gracias a todo el trabajo de Carola en este terrero de las enfermedades raras fue por lo que se pusieron en contacto con ella en el caso de la madre condenada por asesinar a sus cuatro hijos. Te lo resumo un poco para que veas lo importante del asunto, aunque hay otros sitios donde te lo cuentan con más detalle.

Yo te puedo contar que la australiana Kathleen Folbigg tuvo cuatro hijos que vivieron entre 19 días y 18 meses. El primero murió a los 19 días de nacer mientras dormía, el segundo a los ocho meses de vida por una crisis epiléptica, la tercera falleció a los 10 meses por una infección respiratoria mientras dormía y la última a los 18 meses por una miocarditis.

Por todas estas muertes, terminó en prisión en 2003 acusada de asesinar a sus cuatro hijos y como una de las mayores asesinas en serie del país. El trabajo de Carola y varios científicos más de todo el mundo, ha puesto de manifiesto que esas muertes fueron por causas genéticas, ya que todos los niños tenían varias mutaciones que les hacían más propensos a padecer enfermedades letales, siendo una de ellas común en todo ellos y bastante rara en la población general. Gracias a eso, esta madre ha sido puesta en libertad 20 años después de que la acusaran injustamente.

¿No te ha dado un escalofrío?

Y es que la ciencia, y en concreto el trabajo de científicas increíbles, tiene estos resultados: devolverle la libertad y la esperanza a una madre que perdió a sus cuatro hijos.

Y todo esto sin haberte dicho todavía que en 2014 inauguró el Centro de Inmunología Personalizada en Australia, que en 2015 fue elegida miembro de la Academia Australiana de las Ciencias, que en 2020 pasó a formar parte también de la Academia Australiana de Ciencias Médicas y de la Salud, que en 2021 le concedieron un premio Global Team Science Award de 3 millones de dólares para la investigación en lupus, y que en 2022 no solo se mudó a Reino Unido para dirigir un grupo de investigación en el Instituto Francis Crick de Londres, sino que también fue elegida como miembro de la Royal Society del Reino Unido, la institución científica más antigua del mundo (fundada en 1665) a la que pertenecieron genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Rita Levi-Montalcini, Albert Einstein o Santiago Ramón y Cajal.

Y bien, ¿he conseguido dejarte sin palabras? Porque conmigo, Carola, lo ha conseguido.

Sección: Mujeres en la Ciencia

Entre otras cosas, Carola ha saltado a la “fama” este último año porque gracias a las investigaciones que ha liderado, un tribunal de justicia de Australia ha decidido liberar a una madre acusada de haber matado a sus cuatro hijos, demostrando que la razón por la que habían muerto fue una serie de mutaciones que ocurren con muy poco frecuencia.

Pero vamos a empezar por el principio, porque esto solo ha sido lo último de lo último de la carrera de Carola.

Y es que cuando te cuente todo lo que ha hecho te vas a quedar con la boca abierta, seguro.

Aunque nació en Cádiz, su niñez y juventud las pasó en Madrid. Es aquí, en la Universidad Autónoma, donde estudió Medicina. Durante sus estudios realizó voluntariados en India y Ghana y pensó en dedicarse a ejercer con ONGs tipo Médicos sin Fronteras en algún país africano, pero al querer prepararse para eso se dio cuenta de que no era lo suyo.

Y entonces es cuando realizó un Máster en Inmunología en el que se enamoró de esta disciplina. Después vio la posibilidad de irse a la Universidad de Birmingham (Reino Unido) a hacer la tesis doctoral y la aprovechó. Allí realizó sus trabajos de investigación sobre los mecanismos de funcionamiento biológico de la meningitis y se doctoró en el año 2000. En 2001 le conceden una beca de la Wellcome Trust para hacer el posdoctorado en la Escuela de Investigación Médica John Curtin de la Universidad Nacional de Australia (Camberra, Australia).

Y allí, en Australia, en 2005 ya empezó a despuntar por sus descubrimientos. Descubrió un gen implicado en desarrollo de los procesos autoinmunes, y una mutación que hacía que este gen no funcionara bien y se produjeran enfermedades inflamatorias y autoinmunes como el lupus.

Y me explico. Porque la historia es muy chula. Trabajando con un ratón, al que llamó “sanroque”, por el santo que en las imágenes aparece con los ganglios inflamados, descubrió ese gen nuevo implicado en la inflamación, al que le puso el nombre de Roquin. Pero ahí no queda la cosa, sino que además descubrió que un cambio en el ADN de ese gen (una mutación) hacía que algunas células del sistema inmunitario no fueran capaces de distinguir entre las células propias y las extrañas, produciéndose, así, enfermedades autoinmunes.

Y en esta área de las enfermedades autoinmunes se encuentra el lupus. ¿A qué conoces a alguna persona con lupus? Si es así, sabrás que es una enfermedad que todavía no tiene cura y que en muchas ocasiones es muy complicada de tratar.

Pues gracias al trabajo de Carola y sus compañeros, esta enfermedad ya tiene también nuevas formas para ser tratada. Y no te vas a imaginar cómo surgió toda esta investigación: a partir de Gabriela, una niña de 7 años con una forma de lupus muy grave.

Vale, sí, lógico. La investigación para tratar el lupus surge de una paciente con lupus… “Elemental, querido Watson”. Pero es que la forma es genial. Te cuento.

Carola y sus compañeros secuenciaron todo el genoma de las células de Gabriela. Es decir, leyeron e identificaron todas las letras del ADN de las células de Gabriela. Una vez hecho esto, se fijaron en las letras de los genes implicados en la respuesta inmune y vieron una mutación en un gen llamado TLR7, que hace que se fabrique una proteína implicada en el reconocimiento de moléculas de virus y bacterias y activa el sistema inmunitario en respuesta a esas infecciones. Indagando un poco más, se dieron cuenta de que esa mutación estaba presente en un número importante de pacientes con lupus.

Pero aquí viene lo que realmente demostró que esta mutación era suficiente para causar el lupus. Introdujeron esa mutación en ratones y vieron que solo con eso los ratones desarrollaban el lupus. A estos ratones les pusieron el nombre de “kika”, como un peluche que le regalaron a Gabriela en uno de sus ingresos hospitalarios.

No sé a ti, pero a mí esto me parece una forma genial, y preciosa, de abrir nuevas posibilidades de tratamiento para una enfermedad que puede llegar a ser muy jorobada.

Este tipo de descubrimientos son los que hacen que merezca la pena seguir investigando. Incluso aunque sea en enfermedades poco comunes o enfermedades raras. Gracias a todo el trabajo de Carola en este terrero de las enfermedades raras fue por lo que se pusieron en contacto con ella en el caso de la madre condenada por asesinar a sus cuatro hijos. Te lo resumo un poco para que veas lo importante del asunto, aunque hay otros sitios donde te lo cuentan con más detalle.

Yo te puedo contar que la australiana Kathleen Folbigg tuvo cuatro hijos que vivieron entre 19 días y 18 meses. El primero murió a los 19 días de nacer mientras dormía, el segundo a los ocho meses de vida por una crisis epiléptica, la tercera falleció a los 10 meses por una infección respiratoria mientras dormía y la última a los 18 meses por una miocarditis.

Por todas estas muertes, terminó en prisión en 2003 acusada de asesinar a sus cuatro hijos y como una de las mayores asesinas en serie del país. El trabajo de Carola y varios científicos más de todo el mundo, ha puesto de manifiesto que esas muertes fueron por causas genéticas, ya que todos los niños tenían varias mutaciones que les hacían más propensos a padecer enfermedades letales, siendo una de ellas común en todo ellos y bastante rara en la población general. Gracias a eso, esta madre ha sido puesta en libertad 20 años después de que la acusaran injustamente.

¿No te ha dado un escalofrío?

Y es que la ciencia, y en concreto el trabajo de científicas increíbles, tiene estos resultados: devolverle la libertad y la esperanza a una madre que perdió a sus cuatro hijos.

Y todo esto sin haberte dicho todavía que en 2014 inauguró el Centro de Inmunología Personalizada en Australia, que en 2015 fue elegida miembro de la Academia Australiana de las Ciencias, que en 2020 pasó a formar parte también de la Academia Australiana de Ciencias Médicas y de la Salud, que en 2021 le concedieron un premio Global Team Science Award de 3 millones de dólares para la investigación en lupus, y que en 2022 no solo se mudó a Reino Unido para dirigir un grupo de investigación en el Instituto Francis Crick de Londres, sino que también fue elegida como miembro de la Royal Society del Reino Unido, la institución científica más antigua del mundo (fundada en 1665) a la que pertenecieron genios como Isaac Newton, Charles Darwin, Rita Levi-Montalcini, Albert Einstein o Santiago Ramón y Cajal.

Y bien, ¿he conseguido dejarte sin palabras? Porque conmigo, Carola, lo ha conseguido.